《婦產(chǎn)科護(hù)理學(xué)（二）》考試重點(diǎn)：遺傳咨詢相關(guān)概念及分類


　　1.概念


　　（1）遺傳咨詢是由從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)概率、防治等問題給予解答，并就咨詢者詢問的婚育問題提出建議和具體指導(dǎo)供其參考。是預(yù)防遺傳性疾病的一個重要環(huán)節(jié)。


　　（2）遺傳性疾病是指個體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變，或突變引起的疾病，具有垂直傳遞和終生性特征。


　　（3）先天性疾病或稱先天缺陷，是指個體出生后即表現(xiàn)出來的疾病，如先天性白內(nèi)障。伴有形態(tài)結(jié)構(gòu)異常則為先天畸形。


　　（4）家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個家庭中有兩個以上成員患相同疾病。


　　2.人類遺傳性疾病的分類


　　（1）根據(jù)遺傳方式，人類遺傳性疾病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。


　　（2）對于子代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)率按照風(fēng)險(xiǎn)程度分為一般風(fēng)險(xiǎn)率、輕度和高度風(fēng)險(xiǎn)率。