《婦產(chǎn)科護(hù)理學(xué)（二）》考試重點(diǎn)：產(chǎn)前診斷


　　1.概念


　　產(chǎn)前診斷，又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，采用影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，例如觀察胎兒有無外形畸形，分析胎兒染色體核型有無異常，檢測(cè)胎兒細(xì)胞的生化項(xiàng)目和基因等，對(duì)先天性和遺傳性疾病作出診斷，以便進(jìn)行選擇性流產(chǎn)。


　　2.產(chǎn)前診斷對(duì)象


　　（1）35歲以上的高齡孕婦。


　　（2）生育過染色體異常兒的孕婦，再生染色體異常兒（如21、18、1 3三體綜合征）會(huì)比正常孕婦高10倍，達(dá)1.7%。


　　（3）夫婦一方有染色體平衡易位者其子代發(fā)生染色體畸變的概率增大。


　　（4）生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者，其子代再發(fā)生概率增高。


　　（5）性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者。


　　（6）夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦。


　　（7）在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射和嚴(yán)重病毒感染的孕婦。


　　（8）有遺傳性疾病家族史或近親婚配的孕婦。


　　（9）原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。


　　（10）本次妊娠羊水過多、疑有畸胎的孕婦。


　　3.產(chǎn)前診斷常用的方法：


　　（1）觀察胎兒外形


　　（2）染色體核型分析


　　（3）基因檢測(cè)


　　（4）基因產(chǎn)物檢測(cè)。


　　4.產(chǎn)前診斷的疾病種類：


　　（1）染色體病


　　（2）性連鎖遺傳病


　　（3）遺傳性代謝缺陷病


　　（4）非染色體性先天畸形。