自考2021《婦產(chǎn)科護(hù)理學(xué)(二)》重要考點(diǎn):遺傳篩查的概念和手段
發(fā)布時(shí)間:2021-03-12 14:51:01
《婦產(chǎn)科護(hù)理學(xué)(二)》考試重點(diǎn):遺傳篩查
1.概念
(1)遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟,包括對成年人、胎兒及新生兒遺傳性疾病三部分。
(2)表型正常,帶致病遺傳物質(zhì)的人稱為攜帶者,主要包括隱性遺傳病雜合體和染色體位平衡易位者。
2.手段
(1)羊膜腔穿刺術(shù):妊娠16-20周進(jìn)行,用于診斷遺傳性疾病或確定胎兒性別。
(2)絨毛活檢:診斷結(jié)果比檢測羊水獲得結(jié)果約提前2個(gè)月。
(3)羊膜腔胎兒造影:能診斷胎兒體表畸形和消化管畸形。脂溶性造影劑有助于診斷體表異常,水溶性造影劑可判斷胎兒消化管閉鎖部位。
THE END
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