《婦產(chǎn)科護(hù)理學(xué)（二）》考試重點(diǎn)：遺傳篩查


　　1.概念


　　（1）遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟，包括對成年人、胎兒及新生兒遺傳性疾病三部分。


　　（2）表型正常，帶致病遺傳物質(zhì)的人稱為攜帶者，主要包括隱性遺傳病雜合體和染色體位平衡易位者。


　　2.手段


　　（1）羊膜腔穿刺術(shù)：妊娠16-20周進(jìn)行，用于診斷遺傳性疾病或確定胎兒性別。


　　（2）絨毛活檢：診斷結(jié)果比檢測羊水獲得結(jié)果約提前2個(gè)月。


　　（3）羊膜腔胎兒造影：能診斷胎兒體表畸形和消化管畸形。脂溶性造影劑有助于診斷體表異常，水溶性造影劑可判斷胎兒消化管閉鎖部位。